Despre sindromul Down
La fiecare 700 de copiii care se nasc, unu este un copil Down.
Copilul născut cu sindrom Down, având în fiecare celulă un cromozom în plus față de normal, prezintă un dezechilibru biologic care reduce în mod variabil, dar specific, funcțiile psihice și fizice.
Pentru a obține optime rezultate cu un copil Down se pot face multe lucruri, începând cu intervenția precoce în familie prin stimularea psiho-motorie a copilului, educarea limbajului și a scrisului, continuând cu diverse activități de socializare și susținere în perioada preșcolară, școlară și post-școlară, până la o integrare pozitivă în muncă.
Rezultate optime au fost atinse în special în strainatate. În România, este înca foarte mult de muncă, de la legislație și până la crearea de structuri și servicii specifice, cu scopul de a acoperi lacunele datorate lipsei de informații despre acest tip de dizabilitate și a problemelor ce le impune.
Ce este sindromul Down
Sindromul Down (trisomie 21) reprezintă o afecțiune cromozomială (o afecțiune din naștere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt particule microscopice care sunt prezente în fiecare celulă din fiecare țesut al organismului. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent într-o substanță chimică denumita ADN. Exista 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, 46 în total. O pereche se moștenește de la tată iar cealaltă de la mamă.
În 1959, geneticianul de origine franceză, profesorul Jérôme Lejeune, a descoperit că sindromul Down era cauzat de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21, rezultand astfel un numar total de 47 de cromozomi. Un „Sindrom” reprezintă o colecție de semne și caracteristici. Denumirea „Down” provine de la medicul englez, John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învățare (retard mental). Gradul de dezabilitate diferă de la o persoană la alta și este imposibil de apreciat în momentul nașterii cât de grav va fi.
Cauzele apariției sindromului Down
Mulți părinți se înterabă de ce copilul lor s-a nascut cu sindrom Down. Unii pot gândi, în mod mai mult sau mai puțin explicit, că sunt responsabili de această naștere. Deseori spun, ca o justificare, că nu au în familie nici un caz de acest tip sau că nu au facut nimic „greșit” în timpul sarcinii.
Desigur nimic din ceea ce părinții au facut sau nu au facut, inainte și în timpul sarcinii, poate fi cauza nașterii unui copil cu sindrom Down. Originea este genetică și asta înseamnă că sindromul Down apare în timpul conceperii.
Începem prin a spune că în fiecare din noi, în interiorul milioanelor și milioanelor de celule ce formează corpul nostru, există structuri minuscule care se numesc cromozomi. În interiorul fiecarui cromozom sunt mii de gene invizibile la microscop, în care sunt codificate trăsăturile care ne diferențiază unii de alții, precum culoarea ochilor, forma mâinilor, tonul vocii, etc. Codul genetic al fiecăruia dintre noi este unic și este format prin combinarea cromozomilor de la tată și de la mamă. Unele gene pot fi mai dominante motiv pentru care unele trăsături de la un părinte pot fi mai evidente decât celelalte.
În momentul conceperii celulele ou de la mamă și celulele din spermă de la tată, care se numesc gameți, se unesc creând un ou fertilizat care este format dintr-un grup de 46 de cromozomi, divizați în 23 de perechi. În fiecare pereche un cromozom provine de la mamă și unul de la tată. În timpul maturizării celulei are loc un proces care se numește meioză sau diviziune meiotică. Oul ferilizat se împarte în două jumătăți dublând materialul genetic, în așa fel că fiecare nouă celulă se împarte în două, apoi în patru, apoi în opt și tot așa. Fiecare nouă celulă conține aceeași informație genetică ca și celula originală. (Figura 1)
Dacă dintr-un motiv apare un cromozom în plus sau în minus, echilibrul genetic va fi perturbat. Prezența unui număr anormal de cromozomi în momentul conceperii este mult mai frecvent decât ne putem imagina: o anormalitate cromozomică de orice tip apare la fiecare patru ferilizari din o sută. Multe dintre aceste sarcini duc la un avort spontan. De fapt un sfert din toate avorturile au ca și cauză o anomalie cromozomială care nu permite embrionului să se dezvolte.
Daca cromozomul în plus apare în perechea 21, diagnosticul este de sindrom Down. Este vorba despre anomaia cea mai comună, o anomalie care permite embrionului să se dezvolte, chiar dacă aproximativ 2/3 din feții cu sindrom Down sunt avortați spontan. Se numește trisomia 21, deoarece – asa cum am mai spus – apar trei cromozomi în perechea 21 în loc de doi și deci numarul cromozomilor în fiecare celula este 47 în loc de 46. Nu știm încă de ce asta se întamplă, adică de ce în momentul diviziunii celulare cromozomii râman lipiți în loc să se separe cum este normal. (Figura 2)
Pentru a studia cariotipul unei persoane se prelevează celule din sânge care se lasă să crească pentru câteva zile pe o bucată de sticlă. Procesul diviziunii celulare se întrerupe și celulele se sparg eliberând un grup dispersat de cromozomi, care vor fi colorați pentru a fi mai vizibili la microscop. Ulterior cromozomii sunt fotografiați și aliniați pentru a evidenția numarul lor și dispunerea. (Figura 3)
De ce se naște un copil cu sindrom Down? Sindromul Down este legat de o anomalie cromozomică; ce poate fi indentificată prin studierea cariotipului, dar nu se cunoaște cauza. Se știe doar că vârsta mamei poate fi unul dintre factorii determinanți, în sensul că probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down crește în funcție de vârsta mamei. (Tabelul 1)
Actualmente, în tarile mai dezvoltate, copii cu sindrom Down se nasc din ce în ce mai frecvent și din mame tinere. Asta nu înseamnă că riscul a crescut în rândul mamelor tinere, ci faptul că femeile de peste 35 de ani își fac mai multe controale prenatale iar în cazul în care se evidențiază o anomalie cromozomică a fatului, pot decide să întrerupă sarcina.
Sindromul Down există în orice țară, în orice rasă și în orice clasă socialî. Studiile nu au găsit nici o legatura între aceast tip de anomalie cromozomică și factorii ambientali sau sociali. Nici tipul de dieta, nici bolile particulare, nici clima din diverse zone geografice nu au legatura cu creșterea sau descreștera incidenței prezenței sindromului Down.
Semne clinice
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar, datorita dismorfiilor evocatoare, care deși variază la diferiți pacienți realizează un aspect fenotipic caracteristic.
Nou-nascutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub limita normală corespunzătoare vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară și reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-nascutul prezintă craniul mic și rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat și fontanele largi care se vor închide cu întarziere. Fața este rotundă, profilul facial este plat datorită hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombată. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, în sus și înafară. Aproximativ jumătate dintre pacienți prezintă epicantus. Toți nou-născuții cu sindrom Down trebuie examinați de către un specialist oncolog pentru depistarea cataractei congenitale și a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului). Irisul poate avea un aspect patat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase, rotunde sau neregulate și se dispun ca o coroană la joncțiunea treimii mijlocii cu treimea externă a irisului. Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde și displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent. Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia și surditatea poate afecta 50% din pacienți cu sindrom Down, la orice vârstă. Gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală. Limba este mare, brazdată de șanțuri (limbă plicaturată, scrotală). Bolta palatină este înaltă și îngustă. Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte și late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) și cu un singur pliu de flexie palmară (pliu simian). Spațiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. Toracele poate fi în pâlnie, cu mameloane aplatizate și cifoză dorso-lombară. Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformații congenitale cardiovasculare. Dintre acești copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet. O altă malformație congenitală cardiovasculară care poate să apară este reprezentată de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente și anomalii digestive ca de exemplu atrezie duodenală, stenoză duodenală, hernie ombilicală și pancreas inelar. Pacienții cu sindrom Down prezintă retard mental care poate varia de la mediu la sever. Coeficientul de inteligentă poate să scadă dupa primii ani de viață.
Desi unele probleme de sănătate sunt mai des întâlnite la persoanele cu Sindrom Down acestea se regăsesc și la restul populației.
Forme de sindrom Down
Exista trei forme de sindrom Down. Prima formă, cea mai comună, care există în proporție de 95 % din cazuri, este trisomia 21 liberă (standard). Cromozomul în plus este prezent în spermă sau în ovul, ori apare în prima diviziune celulară și prin urmare, fiecare celulă ce sa va forma va avea trei cromozomi în perechea 21.
A doua formă, mai rară, este trisomia 21 de translocație, prezentă în 2-3% din cazuri. În acest tip de trisomie, o parte a cromozomului 21 de rupe în timpul diviziunii celulare „se translocă” și se unește de un alt cromozom, de obicei de cromozomul 14 sau de un alt cromozom 21. În fiecare din aceste cazuri există material genetic în plus. Circa 2/3 din translocații se produc spontan în timpul fertilizării. Iar 1/3 din translocări este ereditar de la unul din cei doi părinți. În acest caz avem unica forma de sindrom Down care este legată de un aspect genetic de-al mamei sau al tatălui. Părintele purtător este normal, dar doi din cromozomii săi sunt uniți astfel că numărul total al cromozomilor este de 45 în loc de 46. Este important ca prin intermediul cariotipului copilului să se determine prezența sau absența acestui tip de trisomie, deoarece unul din părinți este purtătorul, posibilitatea de a se naște un alt copil cu Down este majoră. Este indicat ca și părinții, ceilalți copii și rudele de sange ale părintelui purtător să își facă cariotipul.
A treia forma de sindrom Down, ce-a mai rar întâlnită este trisomia 21 de tip mozaic (2% din cazuri). În cazul acestei forme, diviziunea celulară apare dupa fertilizare în timpul celei de a doua, a treia diviziune celulară sau chiar în diviziunile succesive. În consecință nu toate celulele embrionului ce se formează vor conține un cromozom în plus. Copilul poate avea mai puține aspecte caracteristice sindromului Down, fie d.p.d.v. fizice sau mintale. Aceasta variază de la caz la caz în funcție de numarul de celule afectate de trisomie.
Studiile efectuate pentru a observa dacă există diferențe substanțiale între aceste trei tipuri de trisomie nu au putut oferi o imagine precisă, datorită numarului foarte mic de persoane cu tisomie 21 de translocație sau mozaicism. Totuși putem spune că unele persoanele cu mozaicism au mai puține caracteristici fizice sau mentale specifice sindromului Down. Dar este adevărat și că persoanele cu trisomie 21 liberă sau de translocație pot avea o evoluție mult mai bună decat cele cu mozaicism.
De obicei părinții care așteaptă rezultatul cariotipului speră ca, fiul lor să aibă o formă „ușoară”. Frecvent un medic milos în momentul diagnosticului sugerează părinților această posibilitate, spunând că, nou-născutul are puține caracteristici somatice sindromului Down prezente și ar putea fi mozaicism. Dar părinților nu li se spune ca mozaicismul este o formă foarte rară și deasemenea, aproape improbabil o formă „ușoară” de sindrom Down. Cănd medicul dă părinților rezultatul cariotipului spunând că nou-născutul are trisomie 21 liberă, cum se întâmplă în majoritatea cazurilor, părinții pot crede ca se confruntă cu forma „cea mai gravă”. Temerea principală a părinților, a caror copil prazintă trisomie 21 liberă, este că „răul” se mișcă liber în toate celulele din tot corpul copilului și nu doar în câteva așa cum sperau ei. Noi credem că, este respectuos față de părinți, de a explica în mod clar că nu există forme ușoare așa cum nu există nici forme grave. O persoană are sindrom Down sau nu are. Diferența dintre o persoană cu sindrom Down și altă persoană cu sindrom Down este dată de alți factori, printre care și ceilalți 46 de cromozomi. Este adevărat că materialul genetic în exces este cel ce cauzează un dezechilibru, modifică aspectul copilului și cursul normal de dezvoltare, determinat de caracteristici tipice sindromului Down. Dar restul cromozomilor funcționează normal și determină alte aspecte, fie fizice ca și mentale, care îl fac pe copil să semene cu membrii familiei, dar mai presus de asta lui însuși ca individ.
De aceea un copil cu sindrom Down este mai asemanator unui alt copil, decât diferit.
Teste prenatale
Examenele definitorii în diagnosticul prenatal pentru sindromul Down sunt, în prezent, amniocenteza și villocenteza (prelevarea firicelelor coriale CVS). Datorită invazivității, posibilelor complicații și costuri, sunt de obicei rezervate pentru femei cu risc mai mare de anomalii cromozomiale sau boli genetice.
Cu toate acestea, sunt diferite alte teste de screening pentru sindromul Down, care pot oferi avertizări posilile:
- furnizează o estimare a riscului individual de trisomie 21, mai precise decat varsta mamei, dar diagnosticul cert prevede utilizarea unor tehnici invazive (amniocenteza și prelevarea de firicele coriale);
- poat fi făcute în primul sau al doilea trimestru de sarcină, rezultatul fiind exprimat în termeni de „risc estimat” sau probabilitate;
- Screening-urile ar trebui să fie efectuate în clinici capabile să asigure un diagnostic prenatal complet, incluzând informații și interpretarea rezultatelor.
Familiile trecute prin această experiență raportează frecvent deficiențe în comunicarea privind acest tip de examinare.
Trebuie spus că aceste rezultate deosebit de complexe, efectuarea unui test de screening, conduc în mamă speranța de a obține niște răspunsuri, care să-i permită să facă alegeri în condiții de siguranță. În aceste cazuri, medicul trebuie să vorbească de „risc estimat” și așa mai departe; tot ceea ce îi oferă mamei siguranța să ia o decizie la risc zero.
Comunicarea eficientă ar trebui să se concentreze mai mult asupra caracteristicilor deciziei pe care părinții o vor lua cu privire la sarcină și abundența de informații. Medicul va trebui mai întâi să explice în termeni simpli limitele accesibile de examinare și de predicție, și după încurajarea părinților să ia în considerare toate aspectele, care vin în decizia lor; este de asteptat că vor exista diferențe de la cuplu la cuplu, de aceea este important să ajute parintii pentru a identifica elementele care sunt utile pentru ei, decât specifice deciziei. Scopul va fi de a permite părinților să aibă în minte cât mai clar posibil calea deciziei care ia condus în una sau altă direcție. Aceasta conștientizare reduce concentrarea pe pretinsele erori care apar în timpul sarcinii și crește capacitatea de a concentra energia mentală și emoțională cu privire la prezent și viitorul relației cu copilul.
Scopul prinipal este de a permite părinților să aibă o imagine cât mai clară posibil, pentru decizie, chiar dacă ia dus într-una sau altă direcție.